Choroba Fabry’ego to schorzenie genetyczne, które może dotknąć większość narządów ciała i prowadzić do występowania różnych objawów1,2.
Możliwe objawy choroby Fabry’ego
Oczy1
- dystrofia wirowa rogówki
- zaćma wywołana chorobą Fabry’ego
Serce1,2,4
- nieregularne bicie serca
(zbyt szybkie lub zbyt wolne) - zawał serca lub niewydolność serca
- powiększenie serca
Skóra1
- zmniejszone pocenie się lub niemożność wydzielania potu
- niewielkie, ciemnoczerwone plamy, tak zwana angiokeratoma, występujące zwłaszcza w okolicy między pępkiem a kolanami
Układ nerwowy1,3
- ból
- utrata słuchu, dzwonienie w uszach
- nietolerancja ciepła, zimna lub wysiłku fizycznego
- przejściowy atak niedokrwienny (transient ischemic attack, TIA) i udar
- ból rąk i stóp
- zawroty głowy
Nerki1
- białkomocz
- pogorszenie czynności nerek
- niewydolność nerek
Układ pokarmowy1,2
- nudności, wymioty, skurcze i biegunka
- ból/wzdęcia po posiłku, uczucie sytości po spożyciu niewielkiej ilości jedzenia
- zaparcia
- trudności w utrzymaniu stałej wagi
W wyniku innych objawów i potencjalnie z powodu samej choroby u osób z chorobą Fabry’ego mogą również występować: depresja, niepokój, ataki paniki i problemy w zakresie relacji społecznych5
Choroba Fabry’ego wpływa na każdą osobę w inny sposób, niektóre osoby z chorobą Fabry’ego nie wykazują żadnych objawów, u innych występują poważne objawy, a pozostali mogą znaleźć się gdzieś pomiędzy1.
Rodzaj i nasilenie objawów, a także wiek, w jakim się rozwijają, są różne u różnych osób – nawet wśród członków tej samej rodziny5,8. Oznacza to, że jeśli występuje u Ciebie choroba Fabry’ego, Twoje doświadczenia mogą się bardzo różnić od doświadczeń krewnego z chorobą Fabry’ego.
To właśnie ta zmienność objawów oraz ich zbieżność z objawami bardziej powszechnych chorób, w połączeniu z rzadkością występowania choroby Fabry’ego, często utrudniają postawienie rozpoznania choroby Fabry’ego wyłącznie na podstawie samych objawów1,9,10.
Choroba Fabry’ego jest chorobą postępującą, co oznacza, że z czasem może się nasilić i potencjalnie prowadzić do poważnych lub zagrażających życiu powikłań. Nie dotyczy to jednak wszystkich, a wczesne wykrycie i leczenie mogą prowadzić do lepszego stanu zdrowia w przyszłości1,2,11,12.